בדיקת מי שפיר- דוגמאות למחלות הניתנות לזיהוי
לבדיקת מי שפיר יתרונות רבים, אך יתרונה הבולט ביותר, והסיבה המרכזית שלשמה ניגשים לבצע את הבדיקה, הוא משום שניתן לגלות באמצעותה (בוודאות כמעט מוחלטת) מחלות שונות בהן העובר חולה.
בין המחלות אשר ניתן לזהות ישנן מחלות קשות ביותר העשויות לגרום למוות עוד לפני הלידה, חלקן מאפשרות אמנם חיים קצרים (מספר שנים בודדות) אך עם סבל רב, ולפעמים חיים ארוכים יותר הכרוכים בסבל רב ומתמשך לילד ולהורים.
במאמר זה נציג בפניכם רשימת מחלות חלקית אותן ניתן לגלות באמצעות בדיקת מי שפיר, אשר תעזור לכם להבין מדוע רבים חושבים שלבדיקת מי שפיר חשיבות משום שהיא מסייעת בהימנעות לידת ילד הסובל ממחלות אלה. (רשימה יותר מקיפה של מחלות תצורף במאמר נפרד בהמשך)
כיום, ניתן לבדוק במסגרת בדיקות גנטיות אלפי מחלות שונות (אשר חלקן אפשר לגלות רק באמצעות בדיקת צ'יפ), אולם בשגרה חלקן של המחלות הגנטיות הנדירות יבדקו רק במידה וידוע על בן משפחה החולה בהן אם יתברר בבדיקות סקר או בדיקות אחרות כי אחד או שני ההורים הינם נשאים של המחלה הספציפית. כמו כן, ישנן מחלות אשר לא נחשבות "קשות" במיוחד, ולכן כלל לא נבדקות.
לא תמיד קל לעשות את האבחנה בין מחלה קשה המצריכה הפלה לבין מחלה אשר לא מחייבת זאת, וקיימות מחלוקות רבות בנושא. וכמובן, ישנן עדיין מחלות אשר המדע אינו מסוגל כיום להתמודד עם זיהוי שלהן באמצעות בדיקות גנטיות מקדימות כגון בדיקת מי שפיר.
בבדיקת מי שפיר, שואבים מי שפיר המכילים תאי-עור של העובר. תאים אלו נושאים בתוכם את הקוד הגנטי שלו (ה D.N.A). את התאים מגדלים במעבדה, ומבצעים עליהם בדיקות גנטיות שונות ובודקים את המבנה הכרומוזומלי של העובר. תשובת מי שפיר רגילה מתקבלת לאחר כ-3 שבועות.
הורים רבים בוחרים לבצע בדיקת מי שפיר משום שהם מעדיפים לדעת מבעוד מועד האם העובר לוקה במחלה קשה, בכדיי שיוכלו לתכנן צעדים לגביי ההיריון והאם להמשיכו. אי עשיית בדיקת מי שפיר עשויה להעמיד את ההורים בפניי מצב שכלל לא בטוח כי יוכלו להתמודד איתו עקב גילוי של המחלה בשלב מאוחר של ההיריון או לאחר הלידה, כאשר כבר מאוחר מדיי מכדיי לעשות צעדים כלשהם למניעת הסבל מהתינוק וההורים. (לעוד מידע על יתרונות וחסרונות בדיקת מי שפיר, וכן מידע על רופאים נבחרים המבצעים את הבדיקה.)
רופאים נבחרים - מי שפיר - 2024
נציג בפניכם דוגמא לארבע מן המחלות אשר ניתן לגלות באמצעות בדיקת מי שפיר (בהמשך תצורף רשימה יותר רחבה):
תסמונת דאון (Down syndrome)
תסמונת הנוצרת בעקבות תוספת של של כרומוזום 21, כאשר הסיכוי ללקות בה עולה עם גילה של ההרה. הלוקים בתסמונת זו יסבלו מפיגור שכלי בדרגות שונות כמו גם אפשרות למומים אנטומים כמו מומי לב וכד'., ויזכו לתוחלת חיים קצרה יחסית (הממוצע הוא 49 שנים) בעקבות הבעיות הנלוות לתסמונת דאון. כמו כן, ללוקים בתסמונת דאון מראה אופייני הכולל עיניים מלוכסנות, שיער דליל, גשר אף קצר, צוואר קצר, ועוד. החולים בתסמונת דאון עלולים למות כבר בגיל צעיר, ואלו המגיעים לבגרות סביר שיפתחו מחלות שונות כגון אלצהיימר, סכרת וקטרקט בשיעור גבוה מאשר באוכלוסיה הבריאה.
תסמונת פטאו- טריזומיה 13
מחלה זו מאופיינת ב בפיגור קשה, פגמים בכליות, מומים בלב בשכיחות גבוהה מאוד, ומבחינה חיצונית יאופיינו בד"כ באצבעות עודפות בידיים או ברגליים, ראש קטן ועוד. הלוקים במחלה זו לא ישרדו לרוב את ההיריון, ואלו שכן לרוב לא יחיו יותר מימים בודדים בלבד.
תסמונת קליינפלטר – (XXY –(Klinefelter's syndrome
זהו מצב של טריזומיה של כרומוזומי המין, כלומר ישנו כרומוזום X נוסף. החולים בתסמונת זו הינם גברים בלבד, ובין מאפייני התסמונת ניתן למצוא בעיות פוריות עד כדיי עקרות מוחלטת, איברי מין לא מפותחים ועוד. כמו כן, ללוקים במחלה זו נטייה לחלות במספר סוגי סרטן, ביניהם סרטן השד, וכן באוסטאופורוזיס ובמחלות אוטואימוניות שונות.
טיי זקס (או טאי זקס)
תינוקות החולים בטיי זקס נראים בתחילת ההיריון כשורה, אך לאחר תקופה של כ- 4- 6 חודשים נראית האטה בהתפתחות התינוק, ותופעות נוספות מופיעות: איבוד יכולות מוטוריות אשר כבר רכש (כמו חיוך וזחילה, לדוגמא). בסופו של דבר לרוב התינוק יהפוך עיוור, משותק ובלתי מגיב לסביבה. תוחלת החיים של ילדים אלו היא עד גיל 5 בד"כ. (טיי זקס ניתן לגילוי רק אם עושים בדיקת סקר מקדימות).
לסיכום, כפי שניתן לראות, בדיקת מי שפיר עשויה לזהות מספר מחלות משמעותיות (רשימה יותר מקיפה תסקר בהמשך) אשר עשויות להשפיע באופן מכריע על עתידכם ועתיד עוברכם.
תוכלו לקרוא עוד על מידע על בדיקת מי שפיר וכן כיצד לבחור רופא לביצועה בכדיי שתוכלו לקבל החלטה שקולה בנוגע לביצוע הבדיקה. כמו כן, תוכלו לקבל מידע אודות עלות בדיקת מי שפיר וכן על בדיקות נוספות בהיריון ומשמעותן.
גולשות שקראו עמוד זה התעניינו גם ב:
יש לך שאלה? תגובה שברצונך לכתוב?
שלחי אלינו בטופס למטה את שאלתך/ תגובתך:
⇐ האתר אינו מתחייב לפרסם כל חוות דעת אלא לפי שיקול דעתו הבלעדי.
