בדיקת צ'יפ גנטי (CMA)
בבדיקת מי שפיר רגילה, לאחר דיקור מי השפיר נשלחת הדגימה לבדיקה כרומוזומלית רגילה (בדיקת הקריוטיפ) בה נבדקים מספר הכרומוזומים והפרעות גסות במבנה שלהם.
במקרים מסוימים תתבצע גם בדיקת פיש על אותה הדגימה, אולם כיום ניתן לבצע גם בדיקה חדשנית מתוחכמת הרבה יותר (וגם יקרה הרבה יותר) בשם בדיקת הצ'יפ הגנטי- על בדיקה זו נרחיב בפוסט זה.
למה מבוצעת בדיקת CMA?
כיום אנו יודעים כי ישנן הפרעות זעירות במבנה הכרומוזומים שלא ניתן לזהות אותן בבדיקה הרגילה. הפרעות אלו, אף שהן זעירות, יכולות לגרום לפיגור שכלי ולהפרעות בהתפתחות. כיום, בעזרת טכנולוגיה ייחודית הנקראת Chromosomal microarray- CMA או comparative genomic hybridization – CGH וכן בשמה המוכר יותר- הצ'יפ הגנטי, ניתן לזהות חלק מן ההפרעות הללו שקודם לכן לא היה ניתן לזהותן כלל. (לקריאה אודות מחלות הניתנות לזיהוי בבדיקת מי שפיר).
מהו איפה אותו צ'יפ גנטי?
הצ'יפ הינו שבב שעליו מודבקים מקטעי DNA. בעזרת הצ'יפ ניתן לזהות ברגישות גבוהה בהרבה חוסרים של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. אלה קרויים מקטעים "תת-מיקרוסופיים" מכיוון שאינם נראים במיקרוסקופ. כאמור, שינויים אלו עלולים בחלק מן המקרים להיות קשורים בפיגור שכלי ו/או הפרעות בהתפתחות ובלמידה.הבדיקה מבוצעת על DNA המופק מתאים עובריים שהתקבלו לאחר דיקור מי שפיר (עוד על בדיקת מי שפיר).
כיום קיים ויכוח האם יש מקום לבצע את הבדיקה בכל הנשים העוברות דיקור מי שפיר, או להציע אותה לתת אוכלוסיה מצומצמת יותר לפי אמות מידה של סיכון, יש לזכור כי קיימים מגוון צ'יפים גנטיים, הנבדלים בדיוקם ( מדויקים יותר או פחות ).
מהי עלות הבדיקת הצ'יפ הגנטי ?
הבדיקה עצמה מבוצעת דרך המרכזים הרפואיים כגון הדסה ובלינסון ודרך מכונים גנטים (כגון fugenegenetics) המבצעים בדיקות מי שפיר ברחבי הארץ.
עלותה סביב 2500-2800 ₪ (מעבר לעלות הבסיסית של דיקור מי השפיר).
למרות מחירה הגבוה של הבדיקה, ישנן קבוצות מצומצמות אשר מציעים להן לערוך בדיקת צ'יפ גנטי- באם ישנה היסטוריה משפחתית מתאימה, תוצאות מחשידות בבדיקות המקדימות למי שפיר (שקיפות עורפית וחלבון עוברי) ולעיתים אך ורק בכדיי להפחית את החשדות והחרדות שמתעוררות במהלך ההיריון.
אך לפניי שמחליטים האם הבדיקה נחוצה לכם או לא, ישנם דברים נוספים שתצטרכו לשקול בדרך אל ביצוע הדיקור, כגון כיצד לבחור רופא מומלץ, ולמה ומתי כדאי לבצע את הבדיקה אשר עשויים לעזור לכם בהמשך קבלת ההחלטות. כמו כן, תוכלו לקבל מידע לגביי רופאים נבחרים של האתר.
לקבלת טלפון ופרטים נוספים על רופאים נבחרים של האתר – לחצי כאן
מרכז: פרופ ישראל מייזנר, פרופ ירון צלאל, פרופ' בועז ווייס, פרופ יגאל וולמן
צפון: ד"ר ישראל שפירא
דרום: פרופ רלי הרשקוביץ
יש לך שאלה? תגובה שברצונך לכתוב?
שלחי אלינו בטופס למטה את שאלתך/ תגובתך:
⇐ האתר אינו מתחייב לפרסם כל חוות דעת אלא לפי שיקול דעתו הבלעדי.
