מילון מונחים - מי שפיר
מי שפיר (amniotic fluid)
מי השפיר הם נוזל מימי אשר נמצא בתוך שק מי שפיר. תפקידו של הנוזל, אשר מקיף את העובר, הוא לשמש כבולם זעזועים לעובר, לשמור על לחות עורו ולאפשר לראותיו להתפתח . מי השפיר מאפשרים לעובר לנוע מבלי שדפנות הרחם ילחצו על גופו, וכן מאפשרים לו לצוף.
דיקור מי שפיר (amniocentesis)
בדיקה שנעשית על ידי החדרת מחט דרך דופן בטן האישה לתוך שק מי השפיר (תחת בקרת אולטרה סאונד) והוצאת מעט נוזל מתוכו.
בדיקת סיסי שיליה (CVS)
הנקראת גם ביופסיה של השיליה או דגימת סיסי שיליה- בדומה לבדיקת מי שפיר, בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון מחלות גנטיות בעובר. הבדיקה נעשית בסביבות השבוע ה – 11 לשבוע ה – 14 להיריון, ובמהלכה נלקחים לדגימה כמה סיסים מהשליה באמצעות החדרת מחט דרך דופן הבטן או דרך הנרתיק וצוואר הרחם אל השיליה, ושאיבת דגימה מהשיליה. עוד על סיסי שליה.
אגני כליה
זהו האזור בכליה אליו מתנקז השתן ועובר אל השופכן, שמוביל אותו אל שלפוחית השתן. כאשר האזור מורחב (בד"כ מעל 5 מ"מ, אם כי תלוי בתקופת ההיריון, ואיך נראית רקמת הכליה מסביב להרחבה), מדובר בסמן רך, אשר עשוי להעלות את הסיכוי לתסמונת דאון אצל העובר.
אולטראסאונד ("על-שמע")
בדיקה המבוססת על שליחת גלי קול אל העובר. גלי הקול שחוזרים מהעובר מתורגמים על ידי מתמר לתמונה המוצגת על גבי מסך. התמונה מתקבלת עקב שינויים בצפיפות הרקמות.
חלבון עוברי
חלבון המיוצר בשק החלמון העוברי ובהמשך בכבד העובר. החומר עובר דרך השליה ומגיע למחזור דמה של האם, שם הוא ניתן למדידה על ידי בדיקת דם. לעיתים סיבות שונות יכולות לגרום לתוצאות שגויות: הריון מרובה עוברים או חישוב לא נכון של גיל הריון ועוד. רמה גבוהה של חלבון עוברי יכולה להצביע על סיכון מוגבר להימצאות מום במערכת העצבים המרכזית של העובר, ורמה נמוכה יכולה לרמוז על סיכוי מוגבר להימצאות תסמונת דאון.
טריזומיה
תופעה שבה במקום זוג כרומוזומים מופיעה שלושה. במצב תקין ונורמאלי נמצאים בגוף 46 כרומוזומים, המסודרים בזוגות, במצב של טריזומיה עולה מספר הכרומוזומים ל – 47. תופעה זו מלווה בדרך כלל במומים קשים, כאשר השכיח והידוע שבהם הוא טריזומיה של כרומוזום מספר 21- תסמונת דאון.
מנוחה
מקובל להמליץ על מנוחה והימנעות ממאמצים גופניים לאחר ביצוע הבדיקה. רופאים שונים ממליצים על רמות שונות של מנוחה. חלק מהרופאים טוענים שאין הוכחה כי מנוחה לאחר דיקור מפחיתה את הסיכון, לכן מומלץ להתייעץ עם הרופא המדקר.
אקו לב
בדיקה אשר במהלכה נבדק לב העובר בעודו ברחם, ומטרתה להדגים את מבנה לב העובר על כל חלקיו. הבדיקה מבוצעת לרוב משבוע 22 להיריון, ורק אם מתעורר בכך צורך. (חלק מהרופאים המומחים מבצעים בדיקה זו כחלק מסקירת מערכות בבדיקות המורחבות)
ירידת מים
איבוד של מי שפיר דרך צוואר הרחם לנרתיק. נגרמת מפתח הנוצר בשק מי השפיר. אם ירידת המים מתרחשת מוקדם בהריון אזי העובר אינו יכול לשרוד. אם מתפתחת מאוחר הרי העובר חשוף לזיהומים וללידה מוקדמת (וסיבוכי הפגות הנובעים ממנה)
כרומוזומים
מבנים מורכבים דמויי חוט בתוך התא אשר בנויים מהדנ"א. במצב התקין בכל תא ישנם 46 כרומוזומים: 23 מהאם ו-23 מהאב (22 זוגות אוטוזומלים וזוג אחד של כרומוזומי מין)
סקירת מערכות
סקירת מערכות היא בדיקת על-שמע (אולטרסאונד) בה הרופא סורק בקפדנות את אברי גופו של העובר ומוודא את תקינותם. בבדיקה זו מוודאים את תקינות המבנה האנטומי של העובר ונצפים איברים ספציפיים. סקירת מערכות מוקדמת מבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון,בשבועות 14-16. סקירת מערכות מורחבת מתבצעת בשבועות 22-24.
מוזאיקה
מונח בגנטיקה, כשהתאים הנבדקים אינם מראים כולם אותו פגם. לדוגמא, רק חלק מהתאים הנבדקים יצביעו על כך שהעובר לוקה בתסמונת דאון (התאים יכילו 47 כרומוזומים), ואילו חלקם האחר של התאים יהיו תקינים (בעלי 46 כרומוזומים). הילד שייוולד ממצב זה ילקה אמנם בתסמונת דאון, אך ביטוייה יהיו קלים.
הריון מרובה עוברים
מצב בו יש יותר מעובר אחד ברחם. במצב זה יש לסמן את העוברים כך שנדע מאיזה עובר נלקחה דגימת מי השפיר .
מום מולד
זהו מום אשר מתפתח בעוד העובר ברחם, בדרך כלל עקב מחלה של האם, פגם גנטי, או חומרים כימיים שפגעו בעובר.
שיליה קדמית
שיליה המכסה את החלק העליון של הרחם ( זה שגובל בבטן האישה ). במצב זה יש לעבור דרך השליה כאשר מבצעים דיקור מי שפיר. מעבר זה לא כרוך בדרך כלל בתוספת סיכון להפלה
זכאות למי שפיר
מצב בו יש התוויה רפואית ברורה לביצוע מי שפיר. ההתוויות העיקריות הם גיל האישה ותוצאת חלבון עוברי או שקיפות עורפית לא תקינים.
מוקד אקוגני בלב
הכוונה לנקודה לבנה בלב העובר שנצפתה בסונר, ונובעת בדרך כלל מהתעבות מסוימת של השריר המחזיק את המסתם בלב. מדובר בסמן רך המעלה בצורה קלה את הסיכוי להמצאות תסמונת דאון. לסימן זה אין משמעות על תפקודו של הלב.
תבחין משולש
שמה של בדיקה אשר לעיתים נקראת בטעות בדיקת החלבון העוברי, הבודקת שלושה גורמים בדם ההרה: רמת החלבון העוברי, רמות HCG ורמות אסטרול בלתי קשר UE3
תבחין מרובע
בודקת את כל הגורמים כמו בתבחין משולש (רמת החלבון העוברי, רמות HCG ורמות אסטרול בלתי קשיר UE3) בתוספת בדיקה של INHIBIN A שהופך אותה למעט מדויקת יותר.
ציטומגלווירוס (CMV)
וירוס שכיח יחסית, אשר פגיעה שלו בהיריון יכולה לגרום למומים בעובר. ניתן לגלות באם העובר נדבק על ידי על ידי בדיקת מי שפיר.
סמנים רכים (Soft signs)
סמנים "רכים" הינם ממצאים "חריגים" אשר מתגלים בבדיקת האולטראסאונד ואינם מוגדרים כמומים מולדים. למרות שסימנים אלו לא מצביעים על תפקוד לקוי של העובר או נכות כלשהי,הם עשויים להעלות את הסיכוי הסטטיסטי להימצאות תסמונת דאון. בין הממצאים אשר נחשבים לסמנים "רכים" נכללים: מוקד אקוגני בלב, הרחבת אגני כליה, עצם ירך קצרה ועוד. הימצאות של יותר מסימן רך אחד עשויה להעלות את הסיכוי, וייתכן שידרשו בדיקות נוספות, כגון בדיקת מי שפיר, בכדיי לאמת או לשלול את התוצאה.
תסמונת דאון (Down syndrome)
תסמונת נוצרת בעקבות טריזומיה של כרומוזום 21, ובין מאפייניה ניתן למנות פיגור שכלי, פגמים בלב, ותוחלת חיים קצרה בד"כ עקב בעיות בריאותיות שונות. ללוקים בתסמונת מראה אופייני הכולל עיניים מלוכסנות, גשר אף קצר, צוואר קצר, שיער דליל ועוד.
תסמונת טרנר (X0 –(Turner syndrome
זהו מצב של מונוזומיה- תסמונת בה במקום שני כרומוזומים ישנו כרומוזום אחד בלבד (סך הכל בתא העובר 45 כרומוזומים במקום 46). לתסמונת ישנם מאפיינים חיצוניים שונים אשר הבולט בהם קומה נמוכה, ומאפיינים בריאותיים שונים: חוסר פוריות לרוב, שכיחות גבוהה של בעיות לב ועוד. תסמונת זו אופיינית לנשים בלבד.
תסמונת ה"סופר גבר" (XYY –(XYY syndrome
זהו מצב של טריזומיה, כלומר תופעה הנגרמת עקב הופעה של 3 כרומוזומים מסוג מסויים במקום שניים, כאשר הכרומוזום העודף הוא כרומוזום Y (סך הכל 47 כרומוזומים בתא העובר במקום 46) תסמונת זו אופיינית לגברים בלבד. מאפייניה הבולטים הינם בעיקר שכיחות גבוהה של ליקויי למידה וקומה גבוהה.
תסמונת קליינפלטר (XXY –(Klinefelter's syndrome
זהו מצב של טריזומיה, כלומר תסמונת בה במקום שני כרומוזומים ישנם שלושה כרומוזומים, כאשר הכרומוזום העודף הוא כרומוזום X (סך הכל בתא העובר 47 כרומוזומים במקום 46 ). בין מאפייני התסמונת ניתן למצוא בעיות פוריות, ליקויי למידה ומבנה גוף בעל תווים נשיים – ריכוז שומן בשד, אגן רחב לעיתים ועוד. תסמונת זו אופיינית לגברים בלבד
תסמונת ה- X המשולש (XXX –(Triple X syndrome
תסמונת זו, המכונה גם טריזומיה X מכונה כך משום שבמצב זה מופיעים 3 כרומוזומים מסוג מסויים במקום 2, כאשר כל שלושת הכרומוזומים הם מסוג X (כתוצאה מכך בתא העובר 47 כרומוזומים במקום 46). מאפייניה של תסמונת זו כוללים ליקויי למידה התפתחות שפה איטית יחסית, התפתחות מוטורית איטית לעיתים, קומה גבוהה ועוד. תסמונת זו אופיינית לנשים בלבד.
יש לך שאלה? תגובה שברצונך לכתוב?
שלחי אלינו בטופס למטה את שאלתך/ תגובתך:
⇐ האתר אינו מתחייב לפרסם כל חוות דעת אלא לפי שיקול דעתו הבלעדי.
